CAZA DE GENES

CROMOSOMA 1

• Es el más grande, tiene la mayor cantidad de genes ( 20968 genes) es responsable de 350 enfermedades conocidas y portador del 8% de toda la información genética.
• Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son:

• MELANOMA MALIGNO

Es la forma menos común y más mortal de cáncer de piel.

• CÁNCER DE PRÓSTATA:

Tumor maligno dentro de la glándula prostática.

• GLAUCOMA:

Se caracteríza por una elevación de presión intraocular hasta un nivel que produce daño irreversible en las fibras del nervio óptico.

• ENFERMEDAD DE GAUCHER:

Transtorno en el que se depositan cantidades anormales de glucocerebrocídos (un componente de la membrana de los glóbulos rojos y blancos) en varios tejidos del organismo.

• ENFERMEDAD DE ALZHEIMER.

La forma de demencia más frecuente en la población anciana representa alrededor de un 50 a 80% de demencia senil.

• PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA.

Lesiones cutáneas crónicas por exposición de la piel a la luz solar no cursa ni con dolores abdominales ni lesiones neuropsiquiátricas agudas.

• ENFERMEDAD DE PARKINSON: http://www.dailymotion.com/video/xayco8_enfermedad-de-parkinson-generalidad_school

Patología neurodegenerativa caracterízada por alteraciones motoras y rigidez

CROMOSOMAS 2

Contiene más de 2,500 genes con más de 240 millones de pares de bases, algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosomas 2 son:

• TEMBLOR ESENCIAL:

Transtorno neurológico que produce temblores durante el movimiento sin una casusa identificable.

• CÁNCER DE COLON Y RECTO:

Son parte del intestino grueso. algunas veces son llamados cáncer colorrectal.

• ENFERMEDAD DE PARKINSON:

En el cromosomas 11 también existen genes para su desarrollo.

• ENFERMEDAD DE FANCONI:

Enfermedad hematológica rara, se desarrolla gradualmente una disminución de las tres series celulares sanguíneas (glóbulos rojos, blancos y plaquetas)

• SÍNDROME DE WAARDENBERG:

Transtorno que se presenta como un mechón de pelo carente de pigmentación en el frente de la cabeza o ausencia de pigmentación en el iris.

• CROMOSOMA 3

Contiene aproximadamente 1,900 genes con 200 millones de pares de bases. Alguna enefermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3 son:

• CÁNCER DE PULMÓN MICROCÍTICO.

Especie de tumor maligno en el pulmón

• ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU

Crecimiento anormal de vasos sanguíneos en ciertas partes del cuerpo, es un cáncer hereditario frecuente.

• También se desarrolla cáncer de colon y anemia de falconi
• SÍNDROME DE BERNARD - SOULIER
• TEMBLORES ESCENCIALES.

CROMOSOMA 4

Contiene aproximadamente 1,600 gnes con 190 millones de pares de bases. Algunas enfermedades relacionadas por mutaciones son:

• ENFERMEDAD DE HUNTINGTON:

Enfermedad degenerativa neurológica hereditaria caracterízada por movimientos corporales anormales, demencia y problemas psiquiátricos mortal.

• TAMBIÉN CONTIENE GENES PARA EL DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON.
• ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA:

Enfermedad hereditaria del riñón que produce su agrandamiento debido a la formación de múltiples quistes .

• ACONDROPLASIA: http://www.youtube.com/watch?v=PO1YwV6DDeI

Enfermedad genética rara del grupo de las displásiasse caracteríza por macrocefália frenete prominente y puente nasal plano, enanismo y cabeza grande, extremidades superiores e inferiores cortas no hay retraso mental.

• FIBRODISPLÁSIA OSIFICANTE PROGRESIVA.

Patología que produce una miositis osificante en músculos, tendones que al osificarse se convierten en hueso.

• SÍNDROME DE FRASER y ELLIS VAN-CREVELD

CROMOSOMA 5

CONTIENE APROXIMADAMENTE 1,700 GENES Y 180 MILLONES DE PARES DE BASES ALGUNAS ENFERMEDADES RELACIONADAS AL CROMOSOMA 5 SON:

• ATRÓFIA MUSCULAR ESPINAL:

Grupo de enfermedades neuromusculares hereditarias en las cuales se produce una destrucción de neuronas que controlan movimientos musculares.

• CARCINOMA DE ENDOMÉTRIO.

Cáncer más común del genital femenino el dométrio en el revestimiento inetrno del útero

• ASMA:

Enfermedad inflamatoria del aparato respiratorio provoca dificultad para respirar.

• Otras enfermedades son
• CALVICIE MASCULINA
• DISPLÁSIA DISTRÓFICA
• SÍNDROME DE COCKAINE

CROMOSOMA 6

El cromosoma 6 tiene el mayor conglomerado de ARN de transferencia y su gran cantidad de genes inmunitarios, además de ayudar al desarrollo de tratamientos contra las enfermedades lo convierten en un elemento de gran importancia para la medicina de transplantes.

Contiene unos 1,900 genes con unas 170 millones de pares de bases. Alguna enfermedades asociadas al cromosoma6 son:

• HEMOCROMATOSIS:

Patología caracterizada por una acumulación de hierro tóxico para el organismo.

• DISLEXIA:

Incapacidad para leer o expresarse debido a un defecto en la habilidad para procesar símbolos gráficos.

• DIABETES:

Enfermedad caracterizada por niveles altos de azúcar en sangre, provocada por la falta o resistencia a la insulina de acuerdo al tipo de diabestes ya sea la tipo1 o la tipo 11.

• ESQUIZOFRENIA: http://www.metacafe.com/watch/322994/esquizofrenia_videos/

Transtorno psiquiátrico cuyos síntomas son alucinaciones ideas delirantes e incapacidad emocional.

• EPILEPSIA:

Enfermedad crónica de etiología diversa se caracteríza por crísis recurrentes debidas a una descarga excesiva de las neuronas cerebrales asociadas eventualmente con diversas manifestaciones clínicas y paraclínicas.

• También controla genes para el desarrollo del síndrome de Parkinson y síndorme de Zellweger.

CROMOSOMA7

Contiene 1,800 genes con unas 150 millones de pares de bases. Algunas enefermedades asociadas son:

• FIBROSIS QUISTICA.

Enfermedad hereditaria que causa importantes problemas respiratorios y digestivos.

• OBESIDAD SEVERA.

Enfermedad caracterízada por un 50% mayor al peso ideal.

• Cotiene genes para el síndrome de PENDRED y WILLIAMS

CROMOSOMA 8

Contiene 1,400 genes con 140 millones de pares de bases. Enfermedades asociadas son.

• ANEMIA HEMOLÍTICA.

Falta de glóbulos rojos debido a que se destruyen más rápido de lo que la médula ósea los produce.

• LINFOMA DE BURKITT.

Tumor de las glándulas linfáticas del tipo no Hodkin.

• SÍNDROME DE WERNER.

CROMOSOMAS 9

CONTIENE 1,400 GENES CON 130 MILLONES DE BASES GENÉTICAS. Las ENFERMEDADES:

• CARDIOMIOPATÍA DILATADA

Alteraciones en los que el miocardio del corazón se debilita y no puede bombear sangre con eficencia.

• ESCLEROSIS TUBEROSA

Enfermedad genética rara multisistémica afecta a varios órganos. Su característica principal son los nódulos de Pringle tumores benignos de tamaño variable de color amarillento, acompañados de convulsiones y retraso mental y retraso del desarrollo.

CROMOSOMA 10

CONTIENE 1,400 GENES CON 130 MILLONES DE PARES DE BASES GENÉTICAS. ALGUNAS ENFERMEDADES ASOCIADAS SON:

• CATARATAS:

Caracterízada por un área nublada u opáca en el cristalino del ojo

• ENFERMEDAD DE REFSUM

Enfermedad poco común del metabolismo de las grasas que provoca ceguera pérdida de audición y alteraciones neurológicas.

• ATRÓFIA MUSCULAR:

Disminución de la masa muscular y desgaste de tejidos musculares con la consiguiente debilidad muscular para realizar movimientos.

CROMOSOMA 11

CONTIENE 2,000 GENES CON 130 MILLONES DE PARES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS SON:

• ANEMIA FALCIFORME.

Transtorno hereditario causado por la anemia crónica de glóbulos rojos con episodios de dolor.

• SÍNDROME DE QT LARGO.

Enfermedad cardiáca congénita caracterízada pr arritmias ventriculares.

• NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE.

Enfermedad hereditaria en la que se producen tumores en algunas glándulas.

• ACROMEGALIA: http://www.youtube.com/watch?v=VX2wgM4kUfM&NR=1

Se debe a la producción excesiva del hormona del crecimiento desporoporcionado en las extremidades, alteración de las proporciones faciales. No existe retraso mental.

CROMOSOMAS 12

CONTIENE 1,600 GENES CON UNAS 130 MILLONES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.

• FENILCETONURIA.

Transtorno hereditario que afecta la química del organismo y que puede llegar a provocar retraso mental.

• RAQUITISMO.

Transtorno de la niñez que involucra el remblandecimiento, y deformación de los huesos en extremidades inferiores por falta de vitamina D.

• ENFERMEDAD INTESTINAL INFLAMATORIA

Incluye dos transtornos intestinales:

1. La colitis ulcerativa.
2. Enfermedad de Crohn

• LINFOMA DE CÉLULAS BETA:

Conjunto de enfermedades cancerosas que se desarrollan en el sistema lifático que también forman parte del sistema inmunológico.

CROMOSOMAS13

CONTIENE 800 GENES CON 120 MILLONES DE PARES DE BASES GENÉTICAS. LAS ENFERMEDADES RELACIONADAS SON.

• CÁNCER DE MAMA.

Tumor maligno más frecuente en la mujer, afecta las glándulas mamarias.

• RETINOBLASTOMA.

Cáncer de la retina del ojo que generalmente afecta a niños menores de 6 años.

• ENFERMEDAD DE WILSON.

Patología en la cuál existe un exceso de cobre en el organismo.

CROMOSOMA 14

CONTIENE APROXIMADAMENTE 1,200 GENES CON 100 MILLONES DE PARES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.

• LEUCEMIA.

Cáncer en la sangre con producción excesiva de glóbulos blancos en la médula ósea.

• ENFERMEDAD DE NIEMANNPICK.

Patología por déficit de la enzima esfingomielinasa. Se caracteriza por una acumulación de esfingomielina y colesterol en células del hígado y bazo.

CROMOSOMA 15

CONTIENE 1,200 GENES DISTRIBUIDOS EN 100 MILLONES DE PARES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.

• SÍNDROME DE MARFAN.

Transtorno hereditario del tejido conectivo que afecta al sistema esquelético cardiovascular piel y ojos.

• EPILEPSIA JUVENIL.

Transtorno cerebral que involucra convulsiones recurrentes.

• ENFERMEDAD DE TAY-SACHS.

Enfermedad que afecta al sistema nervioso central.

• SÍNDROME DE PRADER WILLI

Transtorno que produce obesidad, talla baja, criptorquídia, alteraciones en el aprendizaje. Tras una etapa de hipotonia muscular pre y post natal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.

CROMOSOMA16

CONTIENE 1,300 GENES CON UNAS 90 MILLONES DE PARES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.

• TALASEMIA.

Enfermedad hereditaria en la que se produce un defecto en la síntesis de hemoglobina

• ENFERMEDAD DE CROHN

Enfermead crónica autoinmune en la cuál el sistema inmunológico ataca a su propio intestino produciendo inflamación.

CROMOSOMA 17

CONTIENE 1,600 GENES CON UNAS 80 MILLONES DE BASES GENÉTICAS.ENFERMEDADES RELACIONADAS.

• RETINITIS PIGMENTOSA.

Transtornos hereditarios del ojo que causan una reducción gradual de la habilidad visual.

• OSTEOPOROSIS.

Transtorno asociado a la menopausia y senectud caracterízada por la pérdida de la masa ósea.

CROMOSOMA 18

CONTIENE APROXIMADAMENTE UNOS 600 GENES CON 70 MILLONES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.

• CÁNCER DEL PÁNCREAS

Patología cancerosa en el revestimiento del páncreas.

• SÍNDROME DE TUNEL CARPIANO

Patología ocaionada por la compresión del nervio mediano de la muñeca acompañado de atrófia muscular en la mano y dedos.

• ENFERMEDAD DE PARKINSON

Descrita anteriormente

CROMOSOMA 19

CONTIENE APROXIMADAMENTE 1,700 GENES CON 60 MILLONES DE PARES DE BASES.

• DISTRÓFIA MIOTÓNICA.

Distrófia muscular común en adultos, debilita y reduce el tamaño de los músculos

• ATEROSCLEROSIS.

Acumulación excesiva de grasa en las paredes de los vasos sanguíneos que puede provocar infartos cardiácos y cerebrales.

• HIPERTERMIA MALIGNA.

Respuesta exagerada del metabolismo ( actividad muscular) a ciertos anestésicos.

• ALZHEIMER

Descrito con anterioridad

CROMOSOMAS 20

CONTIENE UNOS 900 GENES CON 60 MILLONES DE PARES DE BASES GENÉTICAS. ENFERMEDADES.

• ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB.

Una variante de la enfermedad es el mal de las vacas locas. Se acumulan proteínas en el cerebro provocando muerte neuronal.

• EPILEPSIA

Descrita anteriormente.

CROMOSOMA 21

CONTIENE APROXIMADAMENTE 400 GENES CON UNAS 40 MILLONES DE BASES GENÉTICAS. ENFERMEDADES.

• ENFERMEDAD POLIGLANDULAR AUTOINMUNE.

Asociación con diabetes insulinodependiente afecta la glándula tiroides.

• ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA.

Enfermedad neuromuscular en las que las células nerviosas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria disminuyen su funcionamiento y mueren provocando debilidad y atrófia muscular.

• ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

Descrita anteriormente.

CROMOSOMA 22

CONTIENE UNOS 800 GENES CON 40 MILLONES DE PARES DE BASES.ENFERMEDADES.

• SARCOMA DE EWING

Tipo específico de tumor óseo que afecta a los niños.

• LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA.

Enfermedad en la que aumenta la producción de glóbulos blancos en la médula ósea.

• SÍNDROME DE DIGEROGE.

Conjunto de infecciones recurrentes, defectos cardiácos, hipocalcemia, problemas en paladar e insuficiencia velofaríngea.

CROMOSOMA X (23)

CONTIENE UNOS 1,400 GENES CON MÁS DE 150 MILLONES DE PARES DE BASES GENÉTICAS. ENFERMEDADES ASOCIADAS SON.

• DALTONISMO:

Transtorno que impíde percibir los colores básicos rojo, verde y azul.

• HEMOFILIA.http://www.youtube.com/watch?v=nDzbXv2hhdA

Falta de factores de coagulacion sanguínea fibrina, fibrinógenos lo cuál impíde la coagulación de la sangre produciendose 90 gotas de sangrado por minuto.

• GOTA:

Enfermedad metabólica persistente que produce aumento del ácido úrico en sangre depositándose en las articulaciones y causando inflamación dolorosas e incapacitante.

• DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

La más común de las distrofias musculares, miopatía de origen genético con degeneración muscular.

• SÍNDROME DE RITT.

Desorden neurológico casi exclusivamente en mujeres.

• SÍNDROME DEL X FRÁGIL http://www.youtube.com/watch?v=a7uqzbGRyfs

Afecta a ambos sexos con un cociente intelectual bajo problemas de adaptación social bajo rendimiento escolar. Después del síndrome de Down es el más frecuente.

CROMOSOMAS Y (23)

CONTIENE 231 GENES CON 50 MILLONES DE PARES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.

• DISGENÉSIS GONADAL.

Transtorno que se manifiesta en un desarrollo anormal de los órganos reproductores generalmente en el hombre.

• AZOSPERMIA.

Falta completa en la producción de espermatozoides por parte del testículo.

• 
  Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano tiene unos 100.000 genes distribuidos en los 23 pares de cromosomas de la célula. Un cromosoma humano puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN, y se estima que el genoma humano está compuesto por unos 3.000 millones de pares de bases: citosina, guanina, adenina, timina.
• 
  El ADN analizado en el Proyecto Genoma Humano procede, por lo general, de muestras de sangre o de tejido obtenidas de varias personas anónimas. Celera Genomics, por su parte, ha utilizado el ADN de 6 individuos de distintos grupos étnicos. La diferencia entre el genoma de dos individuos se ha estimado entre el 0,05 y el 0,1 por ciento. Esto significa que aproximadamente 1 de cada 1.000 o de cada 2.000 nucleótidos son distintos entre un individuo y otro. Por lo tanto, las diferencias entre muestras de ADN de distintos individuos son muy pequeñas en comparación con sus similitudes.
• 
  Proyecto Genoma Humano, programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa y de la función de cada uno de los genes que conforman el genoma humano . Esta información genética se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El Proyecto Genoma Humano tiene identificados los aproximadamente 35.000 genes presentes en el núcleo de las células humanas y ha establecido la localización que ocupan estos genes en los 23 pares de cromosomas del núcleo.